Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, un diabète sucré néonatal permanent et une hypothyroïdie congénitale. Parmi les autres manifestations, on peut citer le glaucome congénital, certaines maladies hépatiques (hépatite, fibrose et cirrhose), les reins polykystiques, l'insuffisance pancréatique exocrine, la perte auditive neurosensorielle, le retard de développement et une dysmorphie faciale légère (pont nasal aplati, épicanthus, philtrum long et oreilles d'implantation basse), entre autres.

Orphanet, fiche ORPHA:79118, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

GB8Y · Autres maladie rénale kystique ou dysplasique

Médicaments et scores

FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.