Tubulopathie rénale Gitelman-like due à une mutation de l'ADN mitochondrial
Tubulopathie rénale Gitelman-like due à une mutation de l'ADNmt
Définition
Néphropathie tubulaire rare d'origine génétique, caractérisée par une hypomagnésémie (due à une perte rénale de magnésium), une hypokaliémie et une activation de la production de rénine due à des mutations spécifiques de l'ADN mitochondrial. Une hypocalciurie, une alcalose métabolique, une maladie rénale chronique progressive ainsi qu'une hypertension artérielle et une hypercholestérolémie ont été rapportées. Une tétanie, des tremblements, une paresthésie, une fatigue musculaire, une chondrocalcinose et des crises épileptiques peuvent être présentes. Les manifestations extrarénales du dysfonctionnement mitochondrial ne sont pas toujours manifestes.
Orphanet, fiche ORPHA:620371, licence CC BY 4.0.