Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive
AR pRTAATRp ARAcidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficience intellectuelle
Définition
Forme autosomique récessive rare d'acidose tubulaire rénale proximale caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate et, par conséquent, une fuite urinaire de bicarbonate. Le symptôme typique est une acidose hyperchlorémique survenant généralement dans l'enfance. Les manifestations extrarénales incluent des anomalies oculaires (kératopathie en bandelette, glaucome et cataracte), une déficience intellectuelle et un retard de croissance sévère. D'autres caractéristiques, dont des défauts de l'émail dentaire, la calcification des ganglions de la base et la pancréatite, sont parfois observées.
Orphanet, fiche ORPHA:93607, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.