Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF
Définition
Anomalie rare du transport du magnésium caractérisée par une hypomagnésémie due à une déperdition rénale, entraînant une tétanie, des crises d'épilepsie précoces, des troubles du développement psychomoteur et une déficience intellectuelle modérée. Hypocalcémie secondaire et obésité ne sont pas observées.
Orphanet, fiche ORPHA:620368, licence CC BY 4.0.