Maladie de Dent type 1
Définition
Néphropathie tubulaire rare monogénique, liée à l'X, caractérisée par des signes de dysfonctionnement complexe du tubule proximal en association avec une protéinurie de faible poids moléculaire, une hypercalciurie, une néphrolithiase, une néphrocalcinose et une insuffisance rénale progressive. Aucune atteinte extrarénale n'est rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:93622, licence CC BY 4.0.