Syndrome de Senior-Boichis
Maladie de BoichisSyndrome de néphronophtise-fibrose hépatique
Définition
Ciliopathie rare caractérisée par l'association d'une néphronophtise et d'une fibrose hépatique. Parmi les manifestations rénales figurent une insuffisance rénale chronique, une polyurie, une polydipsie, une anémie, ainsi qu'une augmentation de l'échogénicité à l'échographie rénale, une fibrose interstitielle et une dilatation tubulaire visibles à la biopsie. L'atteinte hépatique se manifeste par une hépatosplénomégalie avec une fibrose étendue, une destruction des canaux biliaires et une cholestase. Un léger retard psychomoteur et des atteintes oculaires, tels que strabisme, nystagmus, dégénérescence rétinienne et anisocorie, ont été rapportés chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:84081, licence CC BY 4.0.