Néphronophtise
Définition
Ciliopathie avec atteinte rénale rare, d'origine génétique, caractérisée par un défaut de concentration des solutés par les reins, une néphropathie tubulointerstitielle chronique, une maladie kystique rénale évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT). Les trois sous-types cliniques sont caractérisés par l'âge d'apparition de l'IRT à savoir, l'âge infantile, l'âge juvénile et l'apparition tardive.
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