Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose

Définition

Maladie tubulaire rénale génétique rare caractérisée par une perte rénale de phosphates au niveau des tubules proximaux, entraînant une hypercalciurie, une lithiase urinaire récidivante et/ou une ostéoporose.

Orphanet, fiche ORPHA:244305, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

GB90.48 · Troubles de l'excrétion du calcium ou du phosphate