Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle
Définition
Anomalie génétique rare du transport du magnésium caractérisée par l'apparition infantile de crises généralisées et d'une hypomagnésémie sévère due à une perte massive de magnésium par voie rénale. Les crises d'épilepsie persistent malgré une supplémentation en magnésium et sont associées à un important retard de développement global et à une déficience intellectuelle. L'IRM cérébrale peut mettre en évidence une perte du volume cérébral.
Orphanet, fiche ORPHA:564178, licence CC BY 4.0.