Syndrome de résistance à l'arginine vasopressine-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale
Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale
Définition
Néphropathie tubulaire génétique rare caractérisée par un diabète insipide néphrogénique, des calcifications intracérébrales, une déficience intellectuelle, une petite taille et une dysmorphie faciale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Orphanet, fiche ORPHA:3145, licence CC BY 4.0.