Maladie de Dent type 2
Définition
Néphropathie tubulaire rare d'origine génétique, caractérisée par des signes de dysfonctionnement du tubule proximal en association avec une protéinurie de faible poids moléculaire, une hypercalciurie, une néphrolithiase, une néphrocalcinose et une insuffisance rénale progressive. Les atteintes extrarénales sont fréquentes, mais elles peuvent être légères et passer inaperçues.
Orphanet, fiche ORPHA:93623, licence CC BY 4.0.