Syndrome de Bartter type 4
Syndrome de Bartter avec surdité de perceptionSyndrome de Bartter avec surdité neurosensorielleSyndrome de Bartter type IV
Définition
Forme du syndrome de Bartter, caractérisée par un polyhydramnios maternel, un accouchement prématuré, une perte de sel, une polyurie et une surdité neurosensorielle, associés à une alcalose métabolique hypokaliémique et hypochlorémique, à des concentrations élevées de rénine et d'aldostérone plasmatiques et à une pression artérielle faible à normale. Les taux d'excrétion urinaire du calcium sont variables, et la néphrocalcinose est généralement absente.
Orphanet, fiche ORPHA:89938, licence CC BY 4.0.