Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1
MCKD1Maladie des kystes médullaires rénaux associée à MUC1Maladie des kystes médullaires rénaux type 1
Définition
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante rare (ADTKD pour autosomal dominant tubulointerstitial kidney) due à des mutations du gène MUC1, caractérisée sur le plan clinique par un sédiment urinaire inactif (absence de sang ou de protéines dans les urines), une insuffisance rénale chronique (IRC) évoluant vers une insuffisance rénale de stade terminal (IRT) entre l'âge de 20 et 80 ans.
Orphanet, fiche ORPHA:88949, licence CC BY 4.0.