Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association du syndrome de Fanconi et de la néphrocalcinose, ainsi que de l'hyperinsulinisme et de la macrosomie néonataux. Les patients présentent un phénotype de tubulopathie proximale caractérisé par une aminoacidurie généralisée, une protéinurie de faible poids moléculaire, une glycosurie, une hyperphosphaturie et une hypo-uricémie, ainsi que d'autres caractéristiques qui ne sont habituellement pas observées dans le syndrome de Fanconi (en dehors de la néphrocalcinose), à savoir une insuffisance rénale, une hypercalciurie avec une hypocalcémie relative et une hypermagnésémie.
Orphanet, fiche ORPHA:544628, licence CC BY 4.0.