Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
Définition
Maladie rénale rare, d'origine génétique, caractérisée par l'association d'une maladie kystique familiale de la médullaire rénale avec une quadriparésie spastique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Orphanet, fiche ORPHA:2666, licence CC BY 4.0.