Syndrome de Sagliker
Définition
Maladie osseuse rare caractérisée par une hyperparathyroïdie secondaire chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique, causée par l'administration d'un traitement inapproprié aux stades précoces de la maladie donnant lieu à une rétention de phosphore, une carence en vitamine D et une perturbation du métabolisme phospho-calcique à l'origine de taux élevés d'hormone parathyroïdienne. Les signes cliniques sont une petite taille, des malformations sévères du crâne et de la mâchoire, ainsi que d'autres malformations squelettiques, des anomalies dentaires, des « tumeurs brunes » au niveau de la cavité buccale, une perte auditive et des troubles neuropsychiatriques.
Orphanet, fiche ORPHA:300493, licence CC BY 4.0.