Anomalies structurelles du développement de l'œil, de la paupière ou de l'appareil lacrymal

Structural developmental anomalies of ocular globes

Aussi : Malformations des globes oculaires · Kératoglobe congénital

Toute affection due à une anomalie de développement des globes oculaires pendant la période prénatale.

Microphthalmos

Aussi : globe oculaire petit · petit globe oculaire · Nanophtalmie isolée · Dysplasie de l'œil · Hypoplasie de l'œil · Œil rudimentaire

Maladies rares : Microphtalmie colobomateuse isolée complète, Microphtalmie colobomateuse isolée

Clinical anophthalmos

Aussi : Absence oculaire congénitale · anophtalmie SAI · Agénésie de l'œil · Aplasie de l'œil · Anophtalmie

Fait référence à l'absence clinique d'un ou des deux yeux. Le globe (œil humain) et le tissu oculaire sont manquants dans l'orbite. L'absence de l'œil entraîne une orbite osseuse de petite taille, une cavité muqueuse rétrécie, des paupières courtes, une fissure palpébrale réduite et une proéminence malaire. Les mutations génétiques, les anomalies chromosomiques et l'environnement prénatal peuvent tous être à l'origine de l'anophtalmie. L'anophtalmie est une maladie extrêmement rare et trouve le plus souvent son origine dans des anomalies génétiques.

Buphthalmos

Aussi : Globe oculaire kystique

Affection caractérisée par une hypertrophie du globe de l'œil.

Congenital macrophthalmos

Aussi : macrophtalmie · mégalophtalmie

Affection due à une anomalie de développement de l'œil pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une hypertrophie du globe oculaire.

Structural developmental anomalies of the anterior segment of eye

Aussi : malformations congénitales du segment antérieur de l'œil · Malformations du segment antérieur de l'œil

Toute affection due à une anomalie de développement du segment antérieur de l'œil pendant la période prénatale.

Maladie rare : Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil

Blue sclera

Affection de l'œil, caractérisée par la transparence de la sclérotique, rendant l'uvée bleue visible.

Structural developmental anomalies of cornea

Aussi : Malformations de la cornée

Toute affection due à une anomalie de développement de la cornée pendant la période prénatale.

Maladies rares : Glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée, Cornea plana congénitale, Sclérocornée isolée congénitale, Mégalocornée isolée congénitale

Anterior segment dysgenesis

Affection due à une anomalie de développement des structures antérieures de l'œil pendant la période prénatale. Cette affection peut se présenter sous la forme d'une hypoplasie de l'iris, de pupilles irrégulières et mal placées, de cornées floues ou de fixation de l'iris à la cornée.

Maladies rares : Syndrome de cataracte congénitale-dysgénésie du segment antérieur, Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive, Anomalie de Rieger, Anomalie d'Axenfeld

Aniridia

Aussi : agénésie de l'iris · aplasie de l'iris · absence congénitale d'iris · aniridie congénitale · iris absent · aniridie héréditaire

L'aniridie est une malformation oculaire congénitale caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris. Elle peut être isolée ou faire partie d'un syndrome (aniridie isolée et syndromique).

Maladie rare : Aniridie isolée

Coloboma of iris

Aussi : Colobome de l'iris · colobome congénital de l'iris · iris entaillé · colobome de l'œil · colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine · colobome oculaire congénital

Maladie de l'œil, due à un traumatisme ou à une mutation génétique congénitale. Cette maladie est caractérisée par des entailles ou des trous dans l'iris.

Maladie rare : Colobome de l'iris

Congenital corneal opacity

Affection due à l’incapacité de la cornée à se développer correctement au cours de la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une opacité de la cornée.

Maladie rare : Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe

Structural disorders of the pupil

Irregular pupil of the eye

Aussi : pupilles inégales · Anomalies pupillaires

Maladie rare : Iridoschisis isolé

Anomalies of pupillary function

Aussi : anomalie de la fonction pupillaire · anomalie de la réaction pupillaire · pathologie de la pupille · trouble pupillaire · fonction pupillaire anormale

Il s'agit d'un groupe d'affections associées à la fonction pupillaire, qui consiste à réguler la quantité de lumière qui entre dans l'œil, sous le contrôle des structures musculaires de l'iris.

Structural developmental anomalies of lens or zonula

Aussi : anomalie de la cristallin · malformation congénitale de la cristallin · Malformations et malpositions congénitales des cristallins · anomalie congénitale du cristallin · Malformations de la cristallin et de la zonule

Toute affection due à une anomalie de développement du cristallin et de la zonule pendant la période prénatale.

Coloboma of lens

Maladie rare : Colobome du cristallin

Congenital cataract

Aussi : cataracte corticale congénitale · cataracte cristalline

Opacité partielle ou complète sur ou dans le cristallin ou la capsule d'un ou des deux yeux, altérant la vision ou entraînant la cécité ; généralement diagnostiquée à la naissance.

Maladies rares : Cataracte précoce non syndromique, Cataracte polaire antérieure précoce, Cataracte coralliforme, Cataracte céruléenne, Cataracte pulvérulente, Cataracte suturale précoce, Cataracte zonulaire précoce, Cataracte partielle précoce, Cataracte nucléaire précoce, Cataracte totale précoce, Cataracte polaire postérieure précoce

Congenital aphakia

Aussi : Aphakie primaire congénitale · absence congénitale de lentille

L'aphakie primaire congénitale est une anomalie de développement de l'œil caractérisée par l'absence de cristallin. Elle peut être associée à des anomalies oculaires secondaires variables (notamment l'aplasie/dysplasie du segment antérieur de l'œil, la microphtalmie et, dans certains cas, l'absence d'iris, la dysplasie rétinienne ou la sclérocornée).

Maladie rare : Aphakie primaire congénitale

Spherophakia

Aussi : sphérophakie congénitale · microsphérophakie

Maladie de l'œil, due à des mutations homozygotes du gène LTBP2 (sphérophakie isolée), ou àr d'autres mutations génétiques. Cette maladie est caractérisée par des lentilles petites et sphériques. Cette maladie peut également se manifester par une myopie lenticulaire, un glaucome ou une sublation du cristallin dans la cavité vitréenne.

Maladie rare : Microsphérophakie isolée

Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye

Aussi : malformations congénitales du segment postérieur de l'œil · Malformations du segment postérieur de l'œil

Toute affection due à une anomalie de développement du segment postérieur de l'œil pendant la période prénatale. Ces affections sont caractérisées par des modifications cliniques, fonctionnelles ou morphologiques du segment postérieur de l'œil.

Congenital anomalies of the vitreous

Aussi : Opacité congénitale du corps vitré

Coloboma of choroid or retina

Aussi : colobome choriorétinal

Affection de l'œil qui est caractérisée par l'absence de rétine dans le coin inférieur interne de l'œil.

Maladie rare : Colobome choriorétinien

Coloboma of macula

Maladie due à une malformation de la macula, résultant de l’inflammation de la rétine pendant la période prénatale ou d’une mutation génétique congénitale. Cette maladie est caractérisée par un défaut clairement délimité de la macula.

Maladie rare : Colobome maculaire

Congenital vitreoretinal dysplasia

Toute maladie due au mauvais développement du vitré et de la rétine.

Maladie rare : Vitréorétinopathie exsudative familiale

Congenital retinal aneurysm

Congenital malformations of choroid

Aussi : anomalie congénitale de la choroïde · anomalie de la choroïde · déformation de la choroïde

Il s'agit d’anomalies isolées ou multiples de la morphogenèse de la choroïde, la couche vasculaire de l'œil, identifiables à la naissance ou pendant la vie intra-utérine.

Congenital malformation of optic disc

Aussi : Anomalie de la papille optique · anomalie du disque optique · Malformation congénitale du disque optique, sans autre indication · cavité de la papille optique

Isolated optic nerve hypoplasia

Maladie rare : Hypoplasie isolée du nerf optique

Optic nerve aplasia

Maladie rare : Aplasie isolée du nerf optique

Congenitally elevated optic disc

Optic disc dysplasia

Disques optiques déformés qui ne correspondent à aucune catégorie diagnostique reconnaissable.

Megalopapilla

Maladie rare : Mégalopapille isolée

Coloboma of optic disc

Aussi : Colobome de la papille optique · colobome du disque optique, œil non précisé · colobome de disque optique · colobome congénital du disque optique

Anomalie congénitale de l'aspect du disque optique due à une coaptation incomplète de l'extrémité proximale de la fissure embryonnaire au cours du développement oculaire.

Maladie rare : Colobome papillaire

Certain congenital malformations of posterior segment of eye

Anastomosis of retinal or choroidal vessels

Structural developmental anomalies of eyelid, lacrimal apparatus or orbit

Aussi : Malformations congénitales de l'œil, paupières, appareil lacrymal

Toute affection due à une anomalie du développement de l'appareil lacrymal au niveau des paupières et de l'orbite pendant la période prénatale.

Structural developmental anomalies of eyelids

Aussi : Malformation congénitale de la paupière

Palpebral cleft or coloboma

Aussi : Colobome de la paupière · Colobome palpébral

Maladie rare : Colobome de la paupière

Cryptophthalmia

Aussi : Cryptophtalmie SAI · Microblepharon

La cryptophtalmie isolée est une anomalie congénitale dans laquelle les paupières sont absentes et la peau recouvre le bulbe oculaire, qui est souvent microphtalmique.

Maladies rares : Cryptophtalmie isolée, Cryptophtalmie complète, Cryptophtalmie partielle, Symblépharon congénital, Cryptophtalmie

Congenital entropion

Aussi : entropion congénital de la paupière

Maladie rare : Entropion congénital isolé

Congenital ectropion

Aussi : ectropion congénital de la paupière

Maladies rares : Ectropion congénital de l'épithélium pigmenté de l'iris, Ectropion congénital isolé, Ectropion congénital

Congenital ptosis

Aussi : Blépharoptose congénitale · ptose congénitale des paupières

Le ptosis congénital est caractérisé par une chute de la paupière supérieure présente à la naissance.

Maladie rare : Ptosis congénital

Congenital eyelid retraction

Maladie rare : Rétraction congénitale des paupières

Epibulbar choristoma

Aussi : choristome osseux épibulbaire

Ankyloblepharon filiforme adnatum

Aussi : ankyloblépharon filiforme adnatum isolé

L'ankyloblépharon filiforme adnatum isolé est caractérisé par la présence d'une ou plusieurs fines bandes de tissu conjonctif entre les paupières supérieures et inférieures, empêchant l'ouverture complète de l'œil.

Maladie rare : Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé

Structural developmental anomalies of lacrimal apparatus

Aussi : Malformations de l'appareil lacrymal

Fait référence à des anomalies structurelles du développement du système physiologique contenant les structures orbitales de production et de drainage des larmes.

Aplasia of lacrimal or salivary glands

Aussi : Absence congénitale de puncta lacrymal ou de glandes salivaires · AGLS - [aplasie des glandes lacrymales ou salivaires]

Maladie rare : Aplasie des glandes salivaires et lacrymales

Agenesis of lacrimal ducts

Aussi : absence ou agénésie de punctum lacrymal · agénésie de l'appareil lacrymal · agénésie du point lacrymal · dysgénésie du point lacrymal · atrésie du point lacrymal · atrésie du punctum lacrymal

L'alacrima congénital isolé est caractérisé par un larmoiement déficient (allant d'une absence totale de larmes à une hyposécrétion de larmes), présent dès la naissance.

Congenital dacryocele

Aussi : kyste du canal lacrymonasal · Mucocèle nasolacrymale congénitale · Dacryocystocèle

Maladie rare : Kyste lacrymo-nasal

Congenital agenesis of lacrimal punctum

Aussi : Agénésie ponctuelle

Congenital stenosis or stricture of lacrimal duct

Aussi : canal nasolacrimal imperforé congénital · sténose congénitale du canal nasolacrimal · sténose congénitale du conduit nasal · obstruction congénitale du canal lacrymal · obstruction congénitale des voies lacrymales · sténose congénitale des voies lacrymales

Maladie rare : Obstruction congénitale familiale du canal nasolacrymal

Structural developmental anomalies of orbit

Aussi : anomalie congénitale de l'orbite · anomalie congénitale de l'orbite proprement dite · anomalies congénitales précisées de l'orbite · anomalie d'orbite · malformation congénitale de l'orbite

Toute affection due à une anomalie de développement de l’orbite pendant la période prénatale.

Maladie rare : Hypoplasie syndromique du rebord orbitaire