Syndrome de macrophtalmie colobomateuse-microcornée

Définition

Maladie génétique rare de l'oeil caractérisée par une microcornée, un colobome de l'iris et de la papille optique, un élargissement axial du globe, un staphylome et une myopie sévère. Les autres signes cliniques sont une cornea plana légère, des malformations de l'angle irido-cornéen avec élévation de la pression intraoculaire, et une faible profondeur de la chambre antérieure. Parmi les autres caractéristiques, on décrit une expressivité variable du phénotype, notamment une atteinte unilatérale ou bilatérale, ou une étendue variable du colobome.

Orphanet, fiche ORPHA:468672, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA10.Y · Autres anomalies structurelles du développement des globes oculaires