Colobome de la paupière
Définition
Anomalie rare du développement de l'oeil, d'origine génétique, caractérisée par un défaut de pleine épaisseur ou d'épaisseur partielle, symétrique ou asymétrique, unilatéral ou bilatéral du bord de la paupière inférieure ou supérieure, dont la taille varie d'une petite encoche à l'absence complète de la paupière. L'anomalie siège généralement entre le tiers moyen et latéral de la paupière, laissant la cornée à nu et pouvant entraîner une kératite d'exposition et une déficience visuelle. Le colobome peut être isolé, associé à d'autres troubles oculaires ou faire partie d'un syndrome craniofacial, tel que le syndrome de Treacher-Collins ou de Goldenhar.
Orphanet, fiche ORPHA:98946, licence CC BY 4.0.