Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale

Définition

Maladie rétinienne génétique rare caractérisée par un colobome bilatéral de l'iris, une dystrophie rétinienne progressive et une perte de vision marquée, avec ou sans cataracte congénitale. Des adhésions irido-lenticulaires, des marbrures éparses de l'épithélium pigmenté de la rétine et un léger astigmatisme hypermétropique peuvent être associés.

Orphanet, fiche ORPHA:488197, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA10.Y · Autres anomalies structurelles du développement des globes oculaires