Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie
Syndrome de Noble-Bass-Sherman
Définition
Maladie ophtalmique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'association d'anomalies du cristallin (ectopie et cataracte) et de la rétine, (dystrophie tapétorétinienne généralisée et décollement de la rétine), ainsi que par une myopie de degré variable. Une microcéphalie et une déficience intellectuelle ont été rapportées chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:1884, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LA12.Y · Autres anomalies structurelles du développement du cristallin ou de la zonule