Colobome choriorétinien
Définition
Une anomalie génétique rare du développement, survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par l'absence partielle de la choroïde et de l'épithélium pigmenté rétinien, localisée le plus souvent au niveau du quadrant inféro-nasal. La vision est généralement réduite, et les patients présentent un risque accru de développer un décollement rétinien. D'autres manifestations oculaires sont génréralement associées (comme un colobome irien, une microcornée, un nystagmus, un strabisme, une microphtalmie), mais l'anomalie peut aussi survenir de manière isolée.
Orphanet, fiche ORPHA:98942, licence CC BY 4.0.