Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique

Définition

Anomalie rare, génétique et non syndromique du développement de l'oeil, caractérisée par l'association d'une microphtalmie postérieure, d'une dystrophie rétinienne compatible avec une rétinite pigmentaire, d'un fovéoschisis localisé et de drusen de la papille optique. Les patients présentent une forte hypermétropie, généralement une nyctalopie progressive et une acuité visuelle réduite débutant à l'âge adulte et, dans certains cas, un glaucome aigu par fermeture de l'angle.

Orphanet, fiche ORPHA:251279, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA10.Y · Autres anomalies structurelles du développement des globes oculaires