Syndrome d'aphakie congénitale-hypoplasie de l'iris-microphtalmie-microcornée

Définition

Maladie génétique rare affectant plusieurs structures de l'oeil, caractérisée par l'association d'une aphakie congénitale et d'anomalies panoculaires, notamment une hypoplasie de l'iris, une microphtalmie et une microcornée. Les autres caractéristiques ophtalmologiques peuvent inclure le nystagmus, le glaucome, le strabisme, la leucocorie congénitale, une vascularisation foetale antérieure persistante et des anomalies du segment postérieur (hypoplasie du nerf optique et fovéale, hémorragies intravitréennes). Aucune manifestation extra-oculaire n'est rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:617449, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA11.Y · Autres anomalies structurelles du développement du segment antérieur de l'œil