Aplasie isolée du nerf optique
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par l'absence congénitale de la tête du nerf optique, des fibres du nerf optique, des cellules ganglionnaires rétiniennes et des vaisseaux sanguins de la rétine dans un oeil malformé. L'anomalie est souvent unilatérale, le développement cérébral étant par ailleurs normal. Dans les cas bilatéraux, elle s'accompagne d'autres malformations du système nerveux central.
Orphanet, fiche ORPHA:637064, licence CC BY 4.0.