Cataracte précoce non syndromique
Définition
La cataracte non syndromique précoce est une anomalie génétique rare du développement, non syndromique, survenant au cours de l'embryogenèse. Elle possède une forte hétérogénéité clinique et génétique, et se caractérise le plus souvent par des cataractes bilatérales, symétriques, non progressives survenant à la naissance ou tôt pendant l'enfance. Des manifestations oculaires additionnelles peuvent être associées (dysgénésie du segment antérieur, colobomes, nystagmus, microcornée, microphtalmie, myopie). Cependant, les autres organes/systèmes ne sont généralement pas affectés.
Orphanet, fiche ORPHA:91492, licence CC BY 4.0.