Staphylome péripapillaire
Définition
Excavation papillaire congénitale rare caractérisée par une excavation profonde du fond de l'oeil avec une atrophie choriorétinienne entourant un disque optique d'apparence relativement normale. La vascularisation rétinienne est normale, on n'observe pas de colobome rétinochoroïdien ni d'anomalies gliales. Les patients manifestent un nystagmus horizontal et une acuité visuelle fortement réduite. L'association avec d'autres malformations congénitales ou maladies systémiques est rare.
Orphanet, fiche ORPHA:519400, licence CC BY 4.0.