Syndrome de cataracte congénitale-dysgénésie du segment antérieur
Syndrome de cataracte congénitale-dysgénésie mésenchymateuse du segment antérieur
Définition
Syndrome ophtalmique génétique rare caractérisé par une cataracte postérieure congénitale progressive (généralement bilatérale) et une dysgénésie mésenchymateuse du segment antérieur pouvant être associée à un glaucome unilatéral ou bilatéral (congénital ou se développant à un jeune âge). Certains patients peuvent présenter uniquement une cataracte. Une microcornée (parfois bilatérale), des opacités cornéennes, notamment un embryotoxon postérieur, une atrophie de l'iris/des adhérences irido-cornéennes et un nystagmus sont autant de caractéristiques cliniques supplémentaires rapportées chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:162, licence CC BY 4.0.