Colobome de l'iris
Colobome irien
Définition
Anomalie rare du développement de l'oeil, d'origine génétique, caractérisée par une fente, une ouverture, un creux ou une fissure unilatéral(e) ou bilatéral(e), généralement situé(e) dans le quadrant nasal inférieur de l'oeil. Affectant uniquement l'épithélium pigmentaire ou le stroma de l'iris (colobome incomplet) ou les deux (colobome complet), l'anomalie se manifeste par une forme inhabituelle de l'iris (par exemple, en « trou de serrure » ou pupille ovale) et/ou une photophobie. Une association avec des colobomes affectant d'autres parties de l'oeil (corps ciliaire, zonule, choroïde, rétine, nerf optique) et avec des syndromes de malformations complexes (comme le syndrome CHARGE) peut être observée.
Orphanet, fiche ORPHA:98944, licence CC BY 4.0.