Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive
Définition
Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil sans manifestations extra-oculaires caractérisée principalement par des malformations de l'iris et du cristallin, notamment une hypoplasie de l'iris, une transillumination irienne, un ectropion uvéal, une corectopie, un iridodonésis avec ectopie du cristallin et une cataracte, l'atteinte étant bilatérale. Chez la plupart des patients, on n'observe pas d'augmentation de pression intraoculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:519388, licence CC BY 4.0.