Autres troubles métaboliques

Amyloidosis

Aussi : dépôt d'amyloïde · infiltration amyloïde · amylose idiopathique · dégénérescence hyaloïde · dégénérescence lardacée · amyloïde

L’amylose est un vaste group de maladies définies par la présence de dépôts protéiques insolubles dans les tissus. Son diagnostic est basé sur des observations histologiques. Les amyloses sont classées selon les signes cliniques et le type biochimique de la protéine amyloïde concernée. La plupart des amyloses sont multisystémiques, « généralisées » ou « diffuses ». Il existe quelques formes d’amylose localisée. Les formes les plus fréquentes sont l’amylose AL (immunoglobulines), AA (inflammatoire) et ATTR (accumulation de transthyrétine).

Maladie rare : Amylose

AL amyloidosis

Aussi : Amylose primaire · Amylose Immunoglobulinique · AL (chaîne légère amyloïde)

L’amyloïde LA est due au dépôt de chaînes légères d’immunoglobuline dans les glomérules où elles sont observées sous forme de fibrilles de liaison rouge Congo et d’immuno-colorant spécifiquement pour les chaînes légères kappa ou lambda. Au microscope il y a de la matière hyaline amorphe dans le mésangium et les parois capillaires. La responsable en est une dysplasie des cellules plasmatiques productrices de chaînes légères ou cellules B. D’autres organes sont également concernés dans cette maladie systémique.

Maladies rares : Amylose maculeuse, Amylose cutanée primitive, Amylose cutanée nodulaire, Amylose primitive localisée, Amylose ALECT2, Lichen amyloïde, Amylose AL

AA amyloidosis

Aussi : Amylose secondaire systémique · AA [Amyloïde A] · Amylose secondaire · amylose systémique réactive

L'amyloïde AA est due au dépôt de la protéine amyloïde A sérique (SAA), un réactif de phase aigüe, dans les glomérules, où elle apparaît sous forme de fibrilles se liant au rouge Congo, dont la coloration immunologique est propre à la SAA. L'inflammation chronique en est responsable. D’autres organes sont également concernés dans cette maladie systémique.

Maladie rare : Amylose AA

Hereditary amyloidosis

Aussi : Amylose hérédofamiliale · amylose familiale · amylose génétique

L’amylose héréditaire (amylose familiale) est un trouble héréditaire qui affecte souvent le foie, les nerfs, le cœur et les reins. De nombreux types différents d’anomalies génétiques présents à la naissance sont associés à un risque accru de maladie amyloïde. Le type et la localisation d’une anomalie génétique amyloïde peuvent affecter le risque de certaines complications, l’âge auxquels les symptômes apparaissent et la façon dont la maladie progresse au fil du temps.

Maladie rare : Amylose héréditaire

Hereditary ATTR amyloidosis

Aussi : Amylose hérédofamiliale neuropathique · Amylose liée à la transthyrétine · Polyneuropathie amyloïde familiale · Amylose portugaise · Neuropathie amyloïde familiale de type portugais · Polyneuropathie amyloïde de type suisse

Maladies rares : Amylose ATTR héréditaire, Amylose ATTRV30M, Amylose ATTRV122I

Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis

Il s'agit d'une amylose (la formation de protéines insolubles, ou amyloïdes) d'origine héréditaire sans atteinte des nerfs périphériques. Les localisations des dépôts les plus fréquentes sont le rein et le cœur.

Dialysis-associated amyloidosis

Aussi : Amylose bêta-2-microglobuline · Amylose associée à l'hémodialyse · Amylose ABeta2M · Amylose liée à la dialyse

L'amylose liée à la dialyse se développe lorsque des protéines du sang sont déposées dans les articulations et les tendons, causant des douleurs, une raideur et un liquide au niveau des articulations, ainsi qu'un syndrome du canal carpien. Ce type affecte généralement les personnes sous dialyse de longue durée.

Maladies rares : Amylose ABeta2M variante, Amylose ABeta2M, Amylose ABeta2M wild type

Tumour lysis syndrome

Aussi : Lyse tumorale spontanée

Il s’agit d’un groupe de complications métaboliques pouvant survenir après un traitement du cancer, généralement des lymphomes et des leucémies, et parfois même sans traitement. Ces complications sont dues à la dégradation des cellules cancéreuses mourantes, et incluent une hyperkaliémie, une hyperphosphatémie, une hyperuricémie et une hyperuricosurie, une hypocalcémie et, par conséquent, une néphropathie d'acide urique aigüe et une insuffisance rénale aigüe.

FIXURIC