Amylose AGel
Amylose familiale type finlandaisAmylose finlandaiseAmylose à GelsolinePolyneuropathie amyloïde familiale type 4
Définition
Amylose systémique rare, caractérisée par une triade associant les signes ophtalmologiques, neurologiques et dermatologiques dus au dépôt de fibrilles amyloïdes de gelsoline dans ces tissus. Les manifestations cliniques sont une dystrophie cornéenne grillagée, une neuropathie crânienne, affectant particulièrement le nerf facial, des signes d'une atteinte bulbaires, une cutis laxa, une fragilité accrue de la peau et, plus rarement, une neuropathie périphérique et une insuffisance rénale.
Orphanet, fiche ORPHA:85448, licence CC BY 4.0.