Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelleCardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADNmtSyndrome de cardiomyopathie-surdité dû à des mutations du tRNA-LYS
Définition
Maladie mitochondriale rare à expression clinique hétérogène, caractérisée par l'association d'une surdité neurosensorielle progressive et d'une cardiomyopathie hypertrophique et, dans la majorité des cas, des symptômes d'encéphalomyopathie tels qu'une ataxie, des troubles de l'élocution, une opthalmoparésie externe progressive (OEP), une faiblesse musculaire, des myalgies et une intolérance à l'effort.
Orphanet, fiche ORPHA:1349, licence CC BY 4.0.