Amylose ATTR héréditaire
Amylose de la TTR familialeAmylose de la transthyrétine familiale
Définition
Maladie systémique rare d'origine génétique caractérisée par une neuropathie sensorimotrice et autonome progressive apparaissant à l'âge adulte et par une cardiomyopathie infiltrante. L'atteinte neurologique débute généralement par une perte sensorielle dans les membres et évolue vers une neuropathie motrice. La cardiomyopathie se manifeste par des irrégularités du rythme et une insuffisance cardiaques. Par ailleurs, la maladie se manifeste fréquemment par une série d'autres signes et symptômes cliniques dus à des atteintes oculaire, rénale, du système nerveux central et gastro-intestinale.
Orphanet, fiche ORPHA:271861, licence CC BY 4.0.