Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement
Syndrome de Harel-Yoon
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par des signes cliniques et des symptômes s'inscrivant dans un spectre phénotypique et métabolique comprenant un retard global du développement, une hypotonie, une déficience intellectuelle, une atrophie optique, une neuropathie axonale, une cardiomyopathie hypertrophique, une acidose lactique et une augmentation de l'excrétion des intermédiaires du cycle de Krebs. Les autres signes cliniques variables sont la spasticité, les crises convulsives, l'ataxie, la cataracte congénitale et une dysmorphie faciale. L'âge d'apparition se situe dans la période néonatale ou la petite enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:496790, licence CC BY 4.0.