Amylose AApoAII
Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-IIAmylose rénale héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-IIAmylose à apolipoprotéine A-IINéphropathie amyloïde familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-IINéphropathie amyloïde héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
Définition
Amylose héréditaire rare avec atteinte rénale primaire, caractérisée par l'apparition variable d'une insuffisance rénale accompagnée d'un oedème, d'une hypertension, d'une protéinurie et d'une azotémie, conduisant in fine à une insuffisance rénale terminale. Une cardiomyopathie amyloïde et la présence, à l'examen histopathologique, de dépôts amyloïdes dans d'autres organes, tels que la rate, le foie, les glandes surrénales et le pancréas, ont également été décrites.
Orphanet, fiche ORPHA:238269, licence CC BY 4.0.