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Atransferrinémie congénitale

Hypotransferrinémie congénitale

Maladie · Pathologie · ORPHA:1195 · ICD 10 E88.0 · ICD 11 5D0Y

Définition

L'atransferrinémie congénitale est une maladie hématologique très rare causée par un déficit en transferrine (TF), et caractérisée par une anémie hypochromique microcytique (se manifestant par une pâleur, une fatigue et un retard de croissance) et une surcharge en fer. Elle peut être fatale en l'absence de traitement.

Orphanet, fiche ORPHA:1195, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5D0Y · Autres autres troubles métaboliques