Amylose ALys
Amylose rénale familiale due à un variant du lysozymeAmylose rénale héréditaire due à un variant du lysozymeNéphropathie amyloïde familiale due à un variant du lysozymeNéphropathie amyloïde héréditaire due à un variant du lysozymeAmylose associée au lysozyme
Définition
Amylose héréditaire rare avec atteinte rénale primaire caractérisée par des dépôts amyloïdes dans le glomérule rénal, la médulla, le tractus gastro-intestinal, le foie et la rate, ainsi que par une progression lente. Les signes et symptômes comprennent nausées, vomissements, dyspepsie, gastrite, hémorragie gastro-intestinale, douleurs abdominales, rupture hépatique, syndrome de Gougerot-Sjögren, purpura, pétéchies, lymphadénopathie et dysfonctionnement rénal.
Orphanet, fiche ORPHA:93561, licence CC BY 4.0.