Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie
Déficit en leucotriène-C4 synthétase
Définition
Maladie neurométabolique du développement extrêmement rare et létale, caractérisée cliniquement par une hypotonie musculaire, un retard psychomoteur, un retard de croissance staturo-pondérale et une microcéphalie.
Orphanet, fiche ORPHA:79507, licence CC BY 4.0.