Troubles fibrinolytiques

Inherited fibrinolytic defects

Maladie causée par des mutations héritées génétiquement et affectant le système de fibrinolyse qui empêche les caillots sanguins de se développer et de devenir problématiques. Cette maladie se caractérise par des anomalies du système de fibrinolyse induisant une coagulation du sang. Cette maladie peut se manifester par une thrombose.

Congenital alpha-2 antiplasmin deficiency

Aussi : Déficit congénital en alpha2 antiplasmine

Maladie rare : Déficit congénital en alpha2-antiplasmine

Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

Aussi : Déficit congénital en PAI-1 - [inhibiteur de l'activateur du plasminogène de type 1]

Le déficit congénital en inhibiteur de l'activateur du plasminogène de type 1 (PAI-1) est une maladie qui provoque une lyse prématurée des caillots hémostatiques et un syndrome hémorragique modéré. On observe rarement des hémorragies spontanées, tandis que les hémorragies modérées des genoux, des coudes, du nez et de la gencive sont généralement déclenchées par un traumatisme léger. Toutefois, les saignements menstruels peuvent être importants, et des saignements prolongés après une intervention chirurgicale sont fréquents. Le déficit en PAI-1 peut être qualitatif ou quantitatif, total ou partiel.

Maladie rare : Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène

Acquired fibrinolytic defects

Maladie causée par des déterminants survenant après la naissance, et affectant le système de fibrinolyse qui empêche les caillots sanguins de se développer et de devenir problématiques. Cette maladie se caractérise par des anomalies du système de fibrinolyse induisant une coagulation du sang. Cette maladie peut se manifester par une thrombose.

Non-thrombocytopenic purpura

Terme descriptif du purpura causé par d’autres déterminants que le faible taux de plaquettes. Il ne doit être utilisé à des fins de codage que lorsqu'un diagnostic plus précis n’est pas disponible.

Hereditary vascular purpura

Aussi : Fragilité capillaire héréditaire

Acquired vascular purpura

Purpura résultant de facteurs vasculaires plutôt que d'anomalies dans le sang (dysprotéinémies, troubles des plaquettes et de la coagulation, par exemple).

Thrombophilia

Maladie causée par des déterminants survenant après la naissance ou par des facteurs hérités génétiquement, et entraînant des anomalies au niveau du sang. Cette maladie se caractérise par une anomalie de la coagulation sanguine qui accroît le risque de thrombose, c'est-à-dire de formation de caillots dans les vaisseaux sanguins. Elle peut se manifester par une thrombose veineuse profonde ou par une embolie pulmonaire. Confirmation par identification d’une anomalie de la coagulation sanguine dans un prélèvement de sang.

Hereditary thrombophilia

Aussi : Troubles thrombotiques héréditaires · Thrombophilie primaire

Maladie causée par des facteurs héréditaires entraînant des anomalies au niveau du sang. Cette maladie se caractérise par une anomalie de la coagulation sanguine qui accroît le risque de thrombose, c'est-à-dire de formation de caillots dans les vaisseaux sanguins. Elle peut se manifester par une thrombose veineuse profonde ou par une embolie pulmonaire. Confirmation par identification d’une anomalie de la coagulation sanguine dans un prélèvement de sang.

Hyperhomocysteinaemia

Maladie causée par des carences en vitamine B6, en acide folique ou en vitamine B12. Les anomalies génétiques de la 5-MTHF réductase peuvent donc conduire à une hyperhomocystéinémie. Cette maladie se caractérise par un taux anormalement élevé d'homocystéine dans le sang. Elle peut se manifester par une maladie cardiovasculaire, une thrombose, une schizophrénie et une ostéoporose. Confirmation par identification de l’anomalie dans un prélèvement de sang.

Acquired thrombophilia

Maladie causée par des déterminants survenant après la naissance. Cette maladie se caractérise par une anomalie de la coagulation sanguine qui accroît le risque de thrombose, c'est-à-dire de formation de caillots dans les vaisseaux sanguins. Elle peut se manifester par une thrombose veineuse profonde ou par une embolie pulmonaire. Confirmation par identification d’une anomalie de la coagulation sanguine dans un prélèvement de sang.

Maladie rare : Déficit acquis en protéine S

Qualitative platelet defects

Aussi : Thrombocytopathie dystrophique · anomalie plaquettaire · thrombasthénie hémorragique · thromboasthénie · thrombocytopathie granulopénique · trouble plaquettaire

Maladie causée par des déterminants survenant après la naissance, pendant la période anténatale ou en raison de facteurs hérités génétiquement. Cette maladie se caractérise par des anomalies de la coagulation du sang dues à des anomalies plaquettaires. Cette affection peut se manifester par la survenue fréquente d'ecchymoses, par des saignements prolongés ou par des gencives qui saignent. Confirmation par identification de la diminution des plaquettes dans un prélèvement de sang.

Inherited qualitative platelet defects

Aussi : Thromboasthénie héréditaire · Thrombasthénie héréditaire · Thrombasthénie hémorragique héréditaire

Maladie causée par des mutations héritées génétiquement, entraînant des anormalités au niveau des plaquettes. Cette maladie se caractérise par la formation ou fonction anormale des plaquettes. Confirmation par identification de mutations, au moyen d'un test génétique.

Alpha-granule diseases

Affection causée par des déterminants survenant après la naissance et au cours de la période anténatale. Cette affection se caractérise par des anomalies dans les granules alpha des plaquettes, conduisant à des anomalies dans les mécanismes de coagulation. Elle peut se manifester par des saignements prolongés, des épistaxis, des ménorragies, des ecchymoses fréquentes, une anémie, une fatigue ou un essoufflement. Confirmation par identification des anomalies au niveau des plaquettes dans un prélèvement de sang.

Maladies rares : Syndrome plaquettaire du Québec, Syndrome des plaquettes grises, Maladie hémorragique par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique, Anomalie des granules alpha

Inherited giant platelet disorder

Maladie causée par des mutations héritées génétiquement. Cette maladie se caractérise par une taille anormalement élevée des plaquettes, par une faible numération plaquettaire et par une propension aux saignements. Confirmation par identification de mutations, grâce à un test génétique.

Maladies rares : Syndrome de Bernard-Soulier, Macrothrombocytopénie autosomique dominante, Macrothrombocytopenie avec insuffisance mitrale, Macrothrombocytopénie héréditaire isolée, Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive

Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency

Maladie causée par un déficit de synthèse de la thromboxane. Cette maladie se caractérise par de faibles taux d'eicosanoïdes (lipides), ainsi que par des anomalies de la coagulation entraînant des hémorragies. Confirmation par identification de faibles taux d’eicosanoïdes dans un prélèvement de sang.

Isolated thrombocytopenia

Dense granule disease

Affection causée par des déterminants survenant après la naissance et au cours de la période anténatale. Cette affection se caractérise par des anomalies dans les granules denses des plaquettes, conduisant à des anomalies dans les mécanismes de coagulation. Elle peut se manifester par des saignements prolongés, des épistaxis, des ménorragies, des ecchymoses fréquentes, une anémie, une fatigue ou un essoufflement. Confirmation par identification des anomalies au niveau des plaquettes dans un prélèvement de sang.

Maladies rares : Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta, Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde, Anomalie des granules denses

Alpha-delta dense granule deficiency

Aussi : syndrome de déficience en granules alpha · carence en granules alpha plaquettaires

Affection causée par des déterminants survenant après la naissance et au cours de la période anténatale. Cette affection se caractérise par des anomalies dans les granules denses alpha-delta des plaquettes, conduisant à des anomalies dans les mécanismes de coagulation. Elle peut se manifester par des saignements prolongés, des épistaxis, des ménorragies, des ecchymoses fréquentes, une anémie, une fatigue ou un essoufflement. Confirmation par identification de faibles taux de granules denses alpha-delta dans un prélèvement de sang.

Maladie rare : Déficit en granules alpha et delta

Haemophagocytic syndrome associated with infection

Aussi : histiocytose hémophagocytaire d'origine infectieuse · histiocytose hémophagocytaire associée à une infection

Il s'agit d'un trouble hématologique peu fréquent, qui se manifeste sur le plan clinique par de la fièvre, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie, un ictère et une éruption cutanée, avec des résultats de laboratoire indiquant une histiocytose, et un résultat anatomopathologique indiquant une hémophagocytose associée à une infection.

Maladie rare : Syndrome hémophagocytaire associé à une infection

Thrombocytosis

Aussi : augmentation du nombre de plaquettes · augmentation des plaquettes · Numération plaquettaire supérieure à la normale

Maladie causée par une thrombocytose essentielle ou à d'autres troubles myélo-prolifératifs ( leucémie myélogène chronique, polyglobulie, myélofibrose, par exemple). Cette maladie peut également avoir des causes secondaires, comme une inflammation, une intervention chirurgicale, un hyposplénisme, une splénectomie, une asplénie, une anémie ferriprive ou une hémorragie. Cette maladie se caractérise par un taux élevé de plaquettes dans le sang. Confirmation par identification de l’augmentation du nombre de plaquettes dans un prélèvement de sang.

Congenital thrombocytosis

Aussi : Thrombocytose héréditaire · Thrombocytémie familiale · Thrombocytémie héréditaire

La thrombocytose familiale est un type de thrombocytose, une augmentation durable du nombre de plaquettes, qui affecte la lignée plaquettaire/mégacaryocytaire et peut provoquer une propension à la thrombose et à l'hémorragie sans causer de myéloprolifération.

Maladie rare : Thrombocytose familiale

Acquired thrombocytosis

Aussi : thrombocytémie idiopathique · thrombocytémie primaire · thrombocytémie hémorragique · thrombocytémie · thrombocytémie hémorragique primaire · Thrombocytose essentielle

Néoplasme myéloprolifératif chronique qui affecte principalement la lignée mégacaryocytaire. Il se caractérise par une thrombocytose soutenue dans le sang, par une augmentation du nombre de grands mégacaryocytes matures dans la moelle osseuse et par des épisodes de thrombose et/ou d'hémorragie. Il est rare d'observer une évolution vers un stade de myélofibrose postthrombocythémie essentielle ou une transformation en leucémie myéloïde aigüe.

Secondary thrombocytosis

Thrombocytopenia

Aussi : Dysfonction plaquettaire SAI · Numération des plaquettes · plaquettes en faible nombre · diminution des plaquettes

Cette maladie se caractérise par une diminution des taux de plaquettes dans le sang. Cette maladie peut entraîner une augmentation des ecchymoses ou des hémorragies. Confirmation par identification de la diminution du taux de plaquettes dans un prélèvement de sang.

Congenital thrombocytopenia

Maladie causée par des déterminants survenant au cours de la période anténatale, et entraînant un faible taux de plaquettes. Cette maladie se caractérise par une diminution des taux de plaquettes dans le sang. Cette maladie peut entraîner une augmentation des ecchymoses ou des hémorragies. Confirmation par identification de la diminution du taux de plaquettes dans un prélèvement de sang.

Congenital non-inherited thrombocytopenia

Maladie rare : Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune

Hereditary thrombocytopenia

Maladie causée par une mutation héritée génétiquement, entraînant une diminution du taux de plaquettes. Cette maladie se caractérise par une diminution des taux de plaquettes dans le sang. Cette maladie peut entraîner une augmentation des ecchymoses ou des hémorragies. Confirmation par identification de la diminution du taux de plaquettes dans un prélèvement de sang.

Maladies rares : Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9, Thrombocytopénie héréditaire isolée avec plaquettes de taille normale, Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale, Thrombocytopénie type Paris-Trousseau, Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire, Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce, Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive, Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique, Thrombocytopénie syndromique associée à une actinomyopathie

Acquired thrombocytopenia

Maladie causée par des déterminants survenant après la naissance, et entraînant un faible taux de plaquettes. Cette maladie se caractérise par de faibles taux de plaquettes dans le sang. Cette maladie peut entraîner une augmentation des ecchymoses ou des hémorragies. Confirmation par identification de la diminution du taux de plaquettes dans un prélèvement de sang.

Immune thrombocytopenic purpura

Aussi : purpura thrombopénique idiopathique · thrombocytopénie essentielle · purpura thrombopénique auto-immun · purpura idiopathique · thrombocytopénie idiopathique · purpura thrombopénique immunologique

Le purpura thrombopénique auto-immun (ou purpura thrombopénique immunologique, PTI) est un trouble auto-immun de la coagulation caractérisé par une thrombocytopénie isolée (plaquettes < 100 000/microL), en l'absence de tout trouble sousjacent pouvant être associé à une thrombocytopénie.

Maladie rare : Thrombopénie immune

Secondary thrombocytopenic purpura

Aussi : thrombocytopénie secondaire SAI

Cette maladie se caractérise par une diminution relative des taux de plaquettes dans le sang. Cette maladie peut entraîner une augmentation des ecchymoses ou des hémorragies. Confirmation par identification de la diminution des plaquettes dans un prélèvement de sang.

Drug-induced thrombocytopenic purpura

Purpura thrombocytopénique attribuable à une toxicité médicamenteuse (chimiothérapies ou agents immunosuppressifs) ou à une thrombocytopénie allergique médicamenteuse idiosyncrasique (quinine, thiazides).

Maladie rare : Thrombopénie induite par l'héparine classique

Alloimmune thrombocytopenia

Maladie causée par des déterminants tels qu'une transfusion sanguine, entraînant une réponse immunitaire aux antigènes étrangers. Cette maladie se caractérise par de faibles taux de plaquettes dans l'organisme en raison d'une réaction immunitaire aux antigènes plaquettaires étrangers. Cette maladie peut entraîner une augmentation des ecchymoses ou des hémorragies. Confirmation par identification de la diminution du taux de plaquettes et de la présence d’autoanticorps dans un prélèvement de sang.

Thrombotic thrombocytopenic purpura

Aussi : PTT - [purpura thrombotique thrombocytopénique] · Syndrome de Moschcowitz · Maladie de Moschcowitz

Cette affection est idiopathique. Elle se caractérise par une anomalie de la coagulation sanguine entraînant la formation de nombreux caillots microscopiques dans les petits vaisseaux sanguins entraînant un faible taux de plaquettes. Cette affection peut se manifester par des crises, une hémiplégie, des paresthésies, des troubles visuels, et par une aphasie ou une anémie. Confirmation par identification de thromboses.

Maladies rares : Purpura thrombotique thrombocytopénique, Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital, Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire

Thrombotic microangiopathy, not elsewhere classified

Les microangiopathies thrombotiques sont des troubles occlusifs microvasculaires qui se caractérisent par une agrégation systémique ou intrarénale des plaquettes, une thrombocytopénie et une atteinte mécanique des érythrocytes. Le purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT) et le syndrome hémolytique et urémique (SHU) constituent le spectre des microangiopathies thrombotiques. Dans le PTT, l'agrégation microvasculaire systémique des plaquettes entraîne une ischémie dans le cerveau et dans d'autres organes. Dans le SHU, les thrombus plaquettes-fibrine provoquent principalement une occlusion de la circulation rénale.