Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive
Définition
Maladie héréditaire isolée et rare à plaquettes géantes, caractérisée par une thrombocytopénie et une thrombopathie sévères dues à une altération de la formation des proplaquettes et de l'activation plaquettaire chez les patients homozygotes. Les manifestations cliniques sont des épisodes hémorragiques récurrents, notamment des épistaxis, des hématomes spontanés et des ménorragies.
Orphanet, fiche ORPHA:438207, licence CC BY 4.0.