Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet

Syndrome de StormorkenSyndrome de thrombocytopathie-asplénie-myosis

Maladie · Pathologie · ORPHA:3204 · ICD 10 D69.8 · ICD 11 3B62.Y

Définition

Le syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet est caractérisé par une thrombocytopathie, une asplénie, un myosis, une fatigue musculaire, des migraines, une dyslexie et une ichtyose. Il a été décrit chez six membres d'une famille. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:3204, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3B62.Y · Autre anomalies qualitatives des plaquettes précisée