Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9
Syndrome MYH9MYH9-RDMaladie liée à MYH9
Définition
Le syndrome MYH9 est un trouble héréditaire des plaquettes géantes avec un phénotype complexe caractérisé par une thrombocytopénie et des signes ultérieurs possibles de surdité neurosensorielle, cataractes préséniles, augmentation des enzymes hépatiques et/ou néphropathie progressive conduisant souvent à une insuffisance rénale terminale (IRT). Le syndrome d'Epstein, de Fechtner, la thrombopénie de May-Hegglin et le syndrome de Sebastian, auparavant décrits comme maladies distinctes, représentent certaines des différentes présentations cliniques du syndrome MYH9.
Orphanet, fiche ORPHA:182050, licence CC BY 4.0.