Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire
Définition
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée rare caractérisée par un nombre réduit de plaquettes et un défaut de sécrétion d'ATP plaquettaire, augmentant la tendance aux saignements. Les signes cliniques sont une tendance aux ecchymoses, des saignements des gencives, des ménorragies, des épistaxis spontanées, des hématomes musculaires spontanés et des hémorragies post-partum potentielles notamment.
Orphanet, fiche ORPHA:466806, licence CC BY 4.0.