Thrombocytopénie héréditaire isolée avec plaquettes de taille normale
Définition
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée rare d'origine génétique caractérisée par une diminution du nombre de plaquettes, en l'absence d'association avec une altération de la morphologie ou de la fonction plaquettaire, observée chez plusieurs membres d'une même famille. Inconstante dans ses manifestations, la maladie varie typiquement de l'asymptomatique à la diathèse hémorragique légère (par exemple, tendance aux ecchymoses, épistaxis, pétéchies). Dans certains cas rapportés, s'observe l'association avec une tendance hémorragique plus sévère et une légère prédisposition aux infections et à l'eczéma.
Orphanet, fiche ORPHA:268322, licence CC BY 4.0.