Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital
Déficit congénital en ADAMTS-13PTT congénitalPTT familialSyndrome d'Upshaw-SchulmanTTP congénital
Définition
Forme héréditaire de purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) caractérisée par une thrombocytopénie périphérique profonde, une anémie hémolytique microangiopathique (AHMA) et une défaillance d'un ou plusieurs organes de sévérité variable.
Orphanet, fiche ORPHA:93583, licence CC BY 4.0.