Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGMPIGM-CDG
Définition
Anomalie congénitale de la glycosylation rare caractérisée par une thrombose veineuse cérébrale et portale, une hypertension portale, une macrocéphalie et des crises d'absence persistantes. Les autres signes rapportés sont un retard de développement global léger à modéré et une déficience intellectuelle, ainsi qu'une thrombocytopénie. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des stades variables d'infarctus et d'atrophie cérébrale et cérébelleuse.
Orphanet, fiche ORPHA:83639, licence CC BY 4.0.