Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce
Définition
Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique rare caractérisée par une thrombocytopénie avec une tendance accrue aux saignements (à l'origine des épistaxis, ménorragies et pétéchies), en association avec une myélofibrose et une splénomégalie. Les plaquettes sont anormalement grandes ou petites et partiellement hypo- ou agranulaires, le taux de thrombopoïétine plasmatique, ainsi que le taux de mégacaryocytes dans la moelle osseuse sont élevés. D'autres signes cliniques non hématologiques ont été décrits chez certains patients, notamment de légères anomalies osseuses et une dysmorphie faciale avec un grand front, un hypertélorisme, des yeux profondément situés dans les orbites et des narines larges.
Orphanet, fiche ORPHA:480851, licence CC BY 4.0.