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Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine

Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine 3

Maladie · Pathologie · ORPHA:82 · ICD 10 D68.5 · ICD 11 3B61.0Y

Définition

La thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine est une maladie génétique et hématologique rare caractérisée par une réduction du taux plasmatique de l'activité antithrombine, conduisant à une altération de l'inactivation de la thrombine et du facteur Xa. Les patients présentent un risque accru de thromboembolie veineuse, affectant généralement les veines profondes des bras, des jambes et du système pulmonaire, et parfois d'autres territoires veineux (veines ou sinus cérébraux, veines mésentériques, portales, hépatiques, rénales et/ou rétiniennes).

Orphanet, fiche ORPHA:82, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3B61.0Y · Autres thrombophilie héréditaire