Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
Syndrome ATRUS
Définition
Le syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale. Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant et est dû à des mutations du gène HOXA11 (7p15).
Orphanet, fiche ORPHA:71289, licence CC BY 4.0.